Contributo della biotecnologia alle scienze mediche

Contributo della biotecnologia alle scienze mediche!

La biotecnologia ha dimostrato un vantaggio per la scienza medica in diversi modi. Sia nel migliorare l'immunità contro le malattie, sia nel fornire un trattamento geneticamente migliorato per i disturbi, la biotecnologia è diventata una parte inseparabile del mondo medico.

In effetti, lo sviluppo dell'insulina umana, il primo farmaco geneticamente modificato, ha segnato l'inizio di un'era estremamente ricca di applicazioni genetiche in medicina. Esaminiamo queste applicazioni in dettaglio.

Rilevazione di malattie genetiche:

Il trattamento efficace di qualsiasi malattia dipende dalla sua corretta diagnosi. La medicina convenzionale offre poche garanzie di un rilevamento accurato e la diagnosi contiene sempre un elemento di probabilità. Tuttavia, le nuove tecniche di ingegneria genetica rendono possibile una diagnosi accurata individuando e analizzando singoli geni in una catena di migliaia di geni attraverso "sonde geniche". Questi sono i segmenti del DNA, che corrispondono e quindi si legano ai segmenti del DNA dei singoli geni. Il loro legame può essere rilevato semplicemente etichettando questi segmenti di DNA.

Tali sonde sono utilizzate per riconoscere sequenze di DNA associate a malattie genetiche. I geni possono ora essere rilevati per un numero variabile di condizioni genetiche in piccoli campioni di tessuto raccolti da pazienti o anche da embrioni mediante amniocentesi. Queste sonde di DNA possono anche essere utilizzate per identificare gli organismi patogeni e vengono utilizzate in test in cui uno potrebbe non essere in grado di utilizzare gli anticorpi.

Anticorpi e diagnosi monoclonali:

Gli anticorpi sono proteine ​​generate da un corpo per combattere una malattia o un'infezione. Questi anticorpi sono prodotti dai globuli bianchi come risposta a una malattia che causa un organismo o un'infezione, che il corpo riconosce come estraneo.

Gli anticorpi lavorano legandosi a queste sostanze estranee mentre circolano nel sangue, e quindi impediscono loro di causare danni al corpo. Questi anticorpi si legano con la specifica proteina (antigene), che ha provocato la loro produzione. Possono essere ottenuti dal sangue di animali immunizzati e infine utilizzati per scopi diagnostici e di ricerca.

Gli anticorpi sono di due tipi. Gli anticorpi policlonali non sono specifici in natura e possono riconoscere molte proteine ​​allo stesso tempo. Gli anticorpi monoclonali riconoscono solo un tipo specifico di proteina. Gli anticorpi, in particolare quelli monoclonali, sono ora ampiamente utilizzati per scopi diagnostici. Alcune delle aree in cui trovano applicazione più ampia includono test di gravidanza, screening del cancro e diagnosi di gastroenterite virale, epatite B, fibrosi cistica e malattie a trasmissione sessuale come l'AIDS.

Farmaci terapeutici:

I vaccini di Modem Day hanno già contribuito a sradicare malattie come il vaiolo e riducendo l'esposizione a poliomelite, tifo, tetano, morbillo, epatite, rotavirus e altre infezioni pericolose. Tuttavia, i metodi di immunizzazione standard sono scarsi quando vengono presi di mira contro una particolare malattia. Materiale genetico, cioè DNA e RNA possono essere utilizzati per sviluppare vaccini migliorati.

La tecnologia del DNA ricombinante facilita la progettazione e la produzione di massa di tali modelli, nonché una maggiore stabilità nello stoccaggio. Inoltre, poiché questi vaccini possono essere ingegnerizzati per trasportare geni da diversi ceppi di patogeni, possono fornire immunità contro diversi altri ceppi contemporaneamente.

L'idea che i geni possano essere utilizzati nella creazione di vaccini è stata presentata negli anni 1950-60. Gli studi iniziali hanno rivelato che se il materiale genetico è stato immesso nella cellula di un animale, ha portato alla sintesi delle proteine ​​e degli anticorpi codificati contro queste proteine.

Gli organismi che causano malattie portano antigeni sulla loro superficie, che innescano il meccanismo di difesa del corpo, e quindi aiutano a controllare il danno causato al corpo. Le cellule speciali presenti in tutto il corpo umano producono anticorpi e antigeni.

Queste cellule riconoscono la forma di un determinato gruppo determinante dell'antigene e producono anticorpi specifici per combattere non solo la vasta gamma di invasioni microbiche, ma anche una gamma illimitata di sostanze chimiche sintetiche. In breve, il sistema dei mammiferi può legare e disattivare quasi tutte le molecole estranee che entrano nel sistema.

I vaccini sono preparati da microrganismi vivi o morti che possono essere introdotti nel corpo umano o animale per stimolare la loro immunità. Possono imitare agenti infettivi e successivamente aiutare l'organismo a sviluppare risposte immunitarie protettive.

Se usati su larga scala, i vaccini sono stati una forza importante nel controllo delle malattie microbiche all'interno delle comunità. L'obiettivo principale della ricerca sui vaccini è identificare e caratterizzare i singoli antigeni di agenti infettivi che possono aiutare a sviluppare una risposta immunitaria.

Il vaccino antipolio ha quasi eliminato la malattia dal mondo. I vaccini contro il tifo, il colera tuttavia non sono ancora molto efficaci e vengono studiati. La ricerca è anche sullo sviluppo di vaccini contro malattie come la sifilide, l'epatite sierica, la malaria e molti altri. La ricerca sulla vaccinazione contro l'HIV viene ora condotta su scala mondiale. Anche i vaccini per malattie batteriche e parassitarie hanno fatto progressi significativi.

Biopharmaceuticals:

Molti prodotti farmaceutici sono composti derivati ​​da processi chimici di sintesi o da fonti naturali come piante e microrganismi o combinazioni di entrambi. Tali composti sono usati per regolare le funzioni corporee essenziali e per combattere gli organismi che causano malattie.

Ora sono in corso sforzi per imbrigliare le molecole regolatrici del corpo umano, che si trovano normalmente in concentrazioni molto piccole. Quantità limitate di alcuni di questi composti sono state storicamente derivate dagli organi dei cadaveri o dalle banche del sangue. L'ingegneria genetica viene ora riconosciuta come mezzo pratico per generare alcune di queste poche molecole in quantità maggiori.

Ciò comporta l'inserimento del necessario genoma umano derivato in un microorganismo ospite adatto che produrrà proteine ​​terapeutiche (biofarmaceutiche) in quantità correlate alla scala di funzionamento. Tali prodotti non comportano alcun rischio di contaminazione dall'estrazione di cadaveri (come la malattia degenerativa del cervello). La malattia di Creulzfelt-Jakob è stata anche associata alla somministrazione di ormone umano dall'estrazione precoce.

Lo sviluppo di successo dei prodotti biofarmaceutici richiede:

1. Ricerca biochimica o biomedica avanzata per identificare e caratterizzare i composti nativi.

2. Tecnologie di biologia molecolare e clonazione specializzate per identificare le sequenze di geni rilevanti e inserirle in un ospite di mammifero o microbiologico.

3. Tecnologia a bioprocesso per far crescere gli organismi per isolare, concentrare e purificare i composti scelti.

4. Competenza clinica e di marketing.

Esaminiamo ora alcuni dei principali biofarmaci già in uso:

Insulina:

Milioni di persone soffrono di diabete a causa dell'insufficienza di insulina. Questi pazienti devono dipendere dall'assunzione di insulina esterna. Convenzionalmente, l'insulina utilizzata dai pazienti diabetici era stata estratta da maiali e bovini. Questo è stato interrotto a causa dei suoi effetti collaterali negativi. Ora usiamo l'insulina umana ricombinante, che è esente da qualsiasi contaminazione e si è dimostrata estremamente efficace contro la malattia.

Somatostatina:

Questo ormone della crescita è stato estremamente difficile da isolare dagli animali. Tuttavia, la clonazione del gene umano per la somatostatina nel batterio ha permesso la sua produzione su larga scala. Questo ha dimostrato di essere un vantaggio per il trattamento del nanismo ipofisi, che si verifica a causa della carenza di questo ormone.

Interferone di:

Gli interferoni sono glicoproteine ​​(proteine ​​con molecole di zucchero attaccate), ritenute strumentali nel controllo di molti tipi di infezioni virali tra cui il comune raffreddore. Inoltre inibiscono la crescita delle cellule tumorali e stimolano le naturali difese immunitarie contro di loro.

Nel 1957, due ricercatori britannici riconobbero questi interferoni come sostanze prodotte all'interno del corpo che potrebbero rendere le cellule resistenti agli attacchi di virus. Tuttavia, la scarsità di questi composti ha costantemente ostacolato gli sforzi per comprendere l'entità della loro efficacia. Ultimamente, usando tecniche moderne, siamo stati in grado di produrre molecole di interferone, che hanno un ruolo nel controllo di varie infezioni.

linfochine:

Queste sono proteine ​​prodotte dai linfociti (una parte del sistema immunitario del corpo) e sono ritenute importanti per le reazioni immunitarie. Hanno la capacità di migliorare e ripristinare la capacità del sistema immunitario di combattere infezioni, malattie e cancro. Interlukin-2 è la linfochina più comunemente usata prodotta dall'ingegneria genetica.

Ognuno di questi composti ha aiutato gli scienziati a raggiungere nuovi livelli di consegna di farmaci farmaceutici realistici. La tecnologia del DNA ricombinante ha permesso la sintesi di grandi quantità di questi prodotti. Questa farmacia molecolare sta riscuotendo un discreto successo nella produzione di farmaci umani anche negli animali transgenici.

Terapia genetica:

Questa tecnologia promettente utilizza i geni come farmaci per correggere i disordini genetici ereditari. Usando la terapia genica, un gene difettoso o mancante può essere sostituito per correggere la causa genetica di una malattia. Questo viene fatto determinando la normale funzione del gene nelle cellule umane, il tipo di proteina che istruisce la cellula a produrre, e il livello, la quantità e il tempo di formazione delle proteine. Ciò può inoltre indicare se la proteina giusta si sta formando nel momento o nel luogo giusto e come contrastare gli effetti di un eventuale fallimento.

La terapia genica è di due tipi: terapia genica a cellule germinali e terapia genica a cellule somatiche. Nella terapia con cellule germinali, i cambiamenti sono diretti verso il singolo corredo genetico e possono essere trasmessi alla prole. Nella terapia genica a cellule somatiche d'altra parte, i geni funzionali sono introdotti nelle cellule del corpo che li mancano. Gli effetti della terapia non passano alla generazione successiva.

Il caso classico della prima terapia genica approvata fu quella di una Ashanti DeSilva di quattro anni, nata con una rara malattia genetica chiamata Grave Combined Immune Deficiency (SCID). Ashanti aveva un sistema immunitario debole che la rendeva vulnerabile a ogni germe che passava. I bambini nati con questa malattia di solito sviluppano infezioni schiaccianti e raramente sopravvivono per vedere l'età adulta.

Anche Ashanti è stato costretto a condurre un'esistenza claustrale, evitando il contatto con persone esterne alla sua famiglia, confinato nell'ambiente sterile della sua casa e combattendo frequenti malattie con quantità massicce di antibiotici. Attraverso la terapia genica, i medici rimossero i globuli bianchi dal suo corpo e permisero loro di crescere in laboratorio.

Queste cellule sono state quindi reinserite con il gene mancante e le cellule del sangue geneticamente modificate sono state reinfuse nel flusso sanguigno del paziente. Test di laboratorio hanno dimostrato che la terapia ha rafforzato notevolmente il sistema immunitario di Ashanti e ora conduce una vita normale.

Il principale della terapia genica è correggere difetti di un singolo gene come la fibrosi cistica e l'emofilia, per i quali non è ancora disponibile una cura efficace. Tuttavia, l'effettiva applicazione di questa terapia richiederà una profonda comprensione del meccanismo mediante il quale il gene (insolito) difettoso esercita il suo effetto sull'individuo.

Un'altra interessante applicazione della terapia genica appare nel campo delle patologie oculari come la retinopatia diabetica. Gli studi iniziali suggeriscono che la terapia genica potrebbe proteggere i pazienti diabetici dalla perdita della vista a causa della crescita eccessiva e della fuoriuscita dei vasi sanguigni.

DNA impronte digitali:

Lo sviluppo della tecnica di fingerprinting del DNA si è rivelato estremamente significativo nell'identificazione dei criminali e nella creazione della parentela. Il principio fondamentale di questa tecnica è basato sul fatto che non ci sono due individui che possono avere la stessa composizione genetica.

I frammenti di DNA della persona in questione possono essere prelevati da un campione di tessuto o sangue utilizzando un enzima di restrizione. Questo frammento può quindi essere studiato per stabilire l'esatta composizione genetica dell'individuo. Questa tecnica offre un tasso di polimorfismo così elevato che la possibilità di due persone con le stesse caratteristiche del DNA è molto remota.

Diagnosi prenatale delle malattie ereditarie:

La genetica molecolare ha un'applicazione significativa nella diagnosi prenatale di malattie ereditarie come le emoglobinopatie. Per esempio, la tecnica per analizzare il DNA per diagnosticare l'anemia falciforme dalle cellule del liquido amniotico fu ideata nel 1978.

Rigenerazione tissutale:

Innesto cutaneo:

La pelle è probabilmente uno degli unici organi che possono essere artificialmente sintetizzati dalla coltura cellulare e utilizzati per l'innesto quando è gravemente danneggiato. Le cellule della pelle (cheratinociti) costituiscono il novanta percento dell'epidermide della pelle. La proliferazione di queste cellule è facilitata dai fibroblasti presenti nello strato dermico della pelle.

I fibroblasti sono utili per la coltura delle cellule della pelle. Queste cellule fibroblastiche, chiamate cellule 3T3, vengono utilizzate insieme alle sostanze chimiche e alle cellule staminali necessarie. Tuttavia, solo da uno a dieci per cento delle cellule epidermiche proliferano. La sub-coltura su nuovi media richiede un'ulteriore crescita di queste cellule.

L'innesto cutaneo consente il rapido recupero e la normalizzazione della pelle danneggiata. Anche i cheratinociti rigenerati sono stati usati per curare una serie di altre malattie. Per esempio, le cicatrici della pelle possono essere rimosse usando la pelle coltivata, e i cheratinociti orali coltivati ​​possono essere usati per rigenerare l'epitelio della bocca.

I cheratinociti uretati colti sono stati usati per riparare difetti congeniti del pene. Le ulcere croniche sono state anche trattate con innesti culmi di successo e gli allografi (pelle di un altro individuo) hanno avuto successo nella cura di queste ulcere.

Controllo della fertilità:

Gli scienziati indiani hanno sviluppato con successo farmaci come Centchroman per l'antifertilità (contraccettivo), che hanno mostrato risultati eccellenti senza effetti collaterali. Approcci immunologici sono stati anche usati per sviluppare vaccini anti-fertilità.

I vaccini anticoncezionali sono stati sviluppati utilizzando l'ormone HCG (Human Chorionic Gonadotrophin). Il vaccino provoca anticorpi contro il tetano e l'ormone della gravidanza HCG. Ciò ha sostanzialmente ridotto l'impatto del tetano, che è una delle principali cause di decessi natali in India a causa di condizioni non igieniche soprattutto nel settore rurale.

Consulenza genetica:

Questa applicazione è sorto a causa della crescente consapevolezza tra le persone che vogliono che i loro figli siano liberi da malattie congenite. Un consulente genetico racconta al paziente le conseguenze di un particolare difetto genetico.

Sottoporre il liquido amniotico a vari test può esaminare questi disturbi congeniti ei risultati ottenuti potrebbero essere discussi con il paziente. Ciò consentirà ai futuri genitori di pensare in anticipo al difetto nel feto.

Diagnosi genetica preimpianto:

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è entrata in esistenza, quando attraverso la tecnologia di riproduzione assistita (ART) le cellule staminali del cordone ombelicale di un non ancora nato (solo feto) sono state utilizzate per curare una sofferenza di sei anni causata dall'anemia di fanconi. Quando il feto era semplicemente una palla di cellule di blastomero, i ricercatori del Reproductive Genetic Institute dell'Illinois Medical Center massonico hanno separato alcune di queste cellule.

Queste cellule sono state analizzate e non solo sono risultate libere dal gene dell'anemia di fanconi, ma anche compatibili in termini di antigeni del leucocita umano (HLA). I ricercatori hanno impiantato il resto della sfera di cellule di blastomero nell'utero della madre. La madre ha dato alla luce un bambino sano. Dopo un mese, le sue cellule staminali del cordone ombelicale furono infuse nella sorella.

Questo processo è stato reso possibile grazie ad un processo di sviluppo inerente chiamato "scissione indeterminata". Come ogni altro vertebrato, un embrione umano a otto cellule (noto come pro-embrione) può continuare a svilupparsi anche dopo aver rimosso una o due cellule.

Nella PGD, gli embrioni ottenuti per la fecondazione in vitro sono sottoposti a numerosi test (biopsie). Successivamente, il corredo genetico viene accuratamente esaminato e solo quelle cellule vengono trasferite alla madre, che sono libere da malattie genetiche. Questa tecnica è di grande aiuto nella diagnosi dei disturbi genetici.

farmacogenomica:

L'intervento di strumenti molecolari nel settore farmaceutico ha dato vita a una nuova area di farmacogenomica. Una fusione tra scienza farmaceutica e genetica, la farmacogenomica combina le scienze farmaceutiche tradizionali inclusa la biochimica, la struttura molecolare del gene, il suo comportamento e la sua funzione a livello proteico.

Fondamentalmente implica lo studio di come il corredo genetico di una persona influisce sulla risposta del corpo ai farmaci. Questo campo imminente è una grande promessa del giorno in cui sarà possibile personalizzare i farmaci per i singoli pazienti in armonia con la loro architettura genetica.

Alcune delle aree in cui la farmacogenomica può svolgere un ruolo significativo sono:

Farmaci efficaci:

Utilizzando strumenti molecolari, le aziende farmaceutiche saranno in grado di sviluppare farmaci basati su proteine, enzimi e molecole di RNA, che sono associati a geni e malattie. Ciò aiuterà nella scoperta mirata dei farmaci e nella consegna. La somministrazione di tali farmaci di alta precisione non solo porterà a massime applicazioni terapeutiche, ma ridurrà anche il danno alle cellule sane adiacenti.

Vaccini efficaci:

I vaccini basati su DNA e RNA mostreranno maggiori livelli di efficienza. Questi non solo attiveranno il sistema immunitario dell'individuo, ma aiuteranno anche a evitare il rischio di infezione. Tali vaccini ricombinanti saranno poco costosi, facili da immagazzinare e possono essere progettati per ospitare ceppi naturali di un agente patogeno in un solo colpo.

Targeting per la scoperta di farmaci:

Gli obiettivi del genoma possono essere usati per sviluppare nuove terapie. Questi nuovi farmaci possono essere provati su specifici gruppi di popolazione genetica. Ciò ridurrà anche il costo e il potenziale rischio di studi clinici prendendo di mira solo quei pazienti che sono in grado di rispondere a un farmaco.

Droghe più sicure:

Ora invece di usare il metodo convenzionale di prova ed errore per abbinare i pazienti con il giusto tipo di farmaci, i medici saranno in grado di analizzare il trucco genetico di un paziente e prescrivere un'adeguata terapia farmacologica. Questi farmaci di nuova generazione miglioreranno anche la velocità di recupero.

Screening della malattia:

Le informazioni sul codice genetico di un paziente, sul suo comportamento, sullo stile di vita e sull'ambiente possono essere usate per avvertirlo in anticipo sull'incidenza della malattia. Ciò faciliterà un attento monitoraggio e il trattamento in una fase appropriata per minimizzare il danno.

Determinazione del dosaggio del farmaco:

I medici prescrivono di solito il dosaggio del farmaco in base al peso e all'età dei pazienti. Questo può essere sostituito da dosaggi basati sulla genetica della persona, cioè quanto bene il suo corpo elabora la medicina e il tempo necessario per metabolizzarlo. Ciò migliorerà il valore terapeutico del farmaco e aiuterà a prevenire il rischio di sovradosaggio.

Profilo genetico:

Gli strumenti biotecnologici del modem hanno praticamente rivoluzionato il campo medico. Uno di questi strumenti, il microarray, è stato trovato eccezionalmente vantaggioso. Questa tecnica consente di individuare le differenze molecolari tra i vari geni espressi.

Il quadro molecolare dettagliato ottenuto con questa tecnica aiuterà nella progettazione di farmaci molecolari, proprio come i metodi di imaging radiografico ad alta risoluzione hanno aiutato nel trattamento di malattie a livello anatomico. Uno dei recenti studi che utilizzavano l'espressione genica basata su microarray di DNA era per la classificazione molecolare del cancro.

È stato riferito che la profilazione ha aiutato a distinguere distinti ceppi patologici, come la leucemia mieloide acuta e la leucemia linfoblastica acuta, sulla base del loro particolare modello di espressione genica. I microarray di DNA hanno anche contribuito a rivelare altre nuove malattie.

Staminali e loro applicazioni:

Le cellule staminali sono le cellule che sono in grado di dividersi per periodi indefiniti in coltura per dare origine a cellule specializzate. Sappiamo tutti che lo sviluppo umano inizia quando uno sperma fertilizza un uovo e crea una singola cellula (embrione) che è in grado di formare un intero organismo.

Le cellule staminali embrionali sono le cellule, che possono dare origine a 210 diversi tipi di tessuti in un corpo umano. Sebbene una singola cellula staminale possa dare origine a cellule più specializzate, ma non può di per sé formare l'intero essere umano. Queste cellule sono chiamate cellule pluripotenti, poiché sono in grado di dare origine alla maggior parte dei tessuti di un organismo.

Poiché le cellule staminali sono in grado di differenziarsi in vari tipi di tessuti, questi potrebbero essere usati per "terapia cellulare". Le cellule staminali possono essere stimolate a svilupparsi in una cellula specializzata e possono quindi offrire la possibilità di una fonte rinnovabile di sostituzione di cellule malate / danneggiate e di tessuti.

Può curare molte malattie come il Parkinson e il morbo di Alzheimer, ictus, ustioni, malattie cardiache, diabete, artrosi, artrite reumatoide; malignità, errori innati del metabolismo e molti altri. Ad esempio, il trapianto di cellule muscolari sane può fornire nuove speranze per i pazienti che soffrono di malattie cardiache, i cui cuori non possono più pompare adeguatamente.

Gli studi sulle cellule staminali hanno sollevato la speranza di sviluppare cellule del muscolo cardiaco da cellule staminali umane e di trapiantarle nel muscolo cardiaco in mancanza al fine di aumentare la funzione del cuore in mancanza. Un'altra importante malattia è il diabete di tipo I, in cui la produzione di insulina da parte di cellule pancreatiche specializzate chiamate cellule insulari è interrotta.

Gli studi suggeriscono che il trapianto di un intero pancreas o di un'isoletta isolata potrebbe sostituire la necessità di iniezioni di insulina. Le linee cellulari delle insule derivate dalle cellule staminali possono essere utilizzate per la ricerca sul diabete e, infine, per il trapianto. La biologia delle cellule staminali ha un grande potenziale nel salvare molte vite.