Mutazioni geniche: meccanismo e importanza delle mutazioni genetiche

Leggi questo articolo per conoscere le mutazioni genetiche: meccanismo e importanza delle mutazioni genetiche di Morgan!

Sono nuove improvvise variazioni discontinue ereditabili che sono causate da un cambiamento nel tipo di nucleotide e nella sequenza di un segmento di DNA che rappresenta un gene o cistron. Le prime mutazioni genetiche registrate sono Ancon Sheep (1791) e bovini senza corna (polled) (1889). Il primo studio scientifico sulle mutazioni genetiche iniziò con la scoperta del tratto dell'occhio bianco in Drosophila di Morgan nel 1910.

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Tutti i geni possono mutare. Tuttavia, la mutabilità differisce da un gene all'altro. Alcuni geni mutano una volta ogni 2000 gameti (ad esempio, il gene R per il colore nel mais) mentre altri non lo fanno per diversi milioni di gameti (ad esempio, il gene Wx + per l'endosperma ceroso di mais). La direzione della mutazione non è prevedibile. Può verificarsi in ogni direzione immaginabile e ad ogni grado immaginabile. Un gene mutato può mutare di nuovo in wild type.

Le mutazioni possono verificarsi in cellule somatiche e germinali. Possono essere letali, dannosi, neutrali o vantaggiosi. La maggior parte delle mutazioni è recessiva e comporta perdita di funzione. Alcuni sono dominanti, ad es. Mutazioni per l'aniridia (assenza di iris nell'occhio). Le mutazioni geniche possono verificarsi in modo naturale e automatico a causa di motivi interni.

Sono definiti come mutazioni spontanee. Altri sono prodotti da fattori esterni o prodotti chimici. Sono noti come mutazioni indotte. Gli organismi possiedono anche geni mutatori (causano mutazioni attraverso l'alterazione dell'attività della polimerasi) e geni antimutatori (verificare l'alterazione nella sequenza nucleotidica durante la replicazione).

1. Mutazioni spontanee:

Sono mutazioni che si verificano casualmente, naturalmente e automaticamente a causa di motivi interni senza alcuna relazione con alcun fattore esterno. La frequenza delle mutazioni spontanee varia da 1 nel 2000 a 1 in diverse milioni di divisioni. Le possibili ragioni sono:

(i) Radiazioni di fondo:

Si presentano naturalmente da varie fonti, ad esempio il sole, i minerali radioattivi, (ii) i Tautomeri. Tutte e quattro le basi azotate si verificano anche nei loro stati tautomerici o isomerici, formando sia il gruppo imino (-NH, ad es., Citosina, adenina) che il gruppo amminico (-NH 2 ) o il gruppo enolo (-COH, ad esempio timina, guanina) invece di keto group (= CO). I tautomeri si accoppiano con basi diverse in modo da provocare un cambiamento nella sequenza come da AT a CG. (iii) Deaminazione della citosina. La citosina lentamente deaminates per produrre uracile che si accoppia con adenina con conseguente cambiamento nell'accoppiamento di base, (iv) Copy Error. Ci sono un certo numero di passaggi coinvolti nella replica, trascrizione e traduzione. Qualsiasi scelta o entrata errata di gruppi diversi causerà una mutazione. La maggior parte degli errori di copia vengono corretti durante la correzione, ma alcuni eseguono la correzione di escape.

2. Mutazioni indotte:

Sono mutazioni prodotte in risposta a specifici fattori esterni e sostanze chimiche. Muller (1927) fu il primo a produrre mutazioni indotte nella Drosophila esponendole ai raggi X. I fattori specifici e le sostanze chimiche dell'ambiente che inducono mutazioni sono chiamati mutageni.

Sostanze mutagene:

Qualsiasi fattore fisico o chimico extracellulare che può causare mutazioni o aumentare la frequenza delle mutazioni negli organismi è chiamato mutageno.

1. Mutageni fisici:

Sono di due tipi, la temperatura e le radiazioni ad alta energia.

(i) Temperatura:

L'aumento della temperatura aumenta la frequenza delle mutazioni con Q 10 = 5. È ulteriormente migliorata a temperature più elevate. L'aumento della temperatura rompe il legame dell'idrogeno tra i due filamenti di DNA e quindi denatura quest'ultimo. Disturba il processo sintetico connesso con la replica e la trascrizione. Nel riso, la bassa temperatura è nota per aumentare il tasso di mutazioni.

(ii) Radiazioni ad alta energia:

Includono neutroni, particelle alfa, raggi cosmici, particelle gamma, raggi beta, raggi X, raggi ultravioletti, ecc. I raggi ultravioletti sono radiazioni non ionizzanti che influenzano il DNA formando dimeri di timina. Provoca flessioni nel duplex del DNA che causano un errore di interpretazione. Altre radiazioni ad alta energia sono radiazioni ionizzanti. Essi ionizzano i costituenti del DNA che possono reagire con diverse sostanze biochimiche.

I raggi X sono noti per deaminare e disidrossare basi azotate, formare perossidi e ossidare desossiribosio. Muller (1927) fu il primo a indurre mutazioni in Drosophila con l'aiuto dei raggi X. Ha riscontrato un aumento di 150 volte nella frequenza delle mutazioni. Le radiazioni emesse dai fall-out nucleari e le bombe atomiche sganciate su Hiroshima e Nagasaki in Giappone hanno causato molte mutazioni.

2. Mutageni chimici:

Sono di diversi tipi. I comuni sono acido nitroso, agenti alchilanti, analoghi di base e acridine.

(i) acido nitroso:

È un agente deaminante che cambia la citosina in uracile, la guanina in xantina e l'adenina in ipoxantina. Mispati di ipossantina con citosina. Pertanto, A-T è sostituito da H-C. Allo stesso modo С-G è sostituito da U-A e С-X. Queste coppie di basi insolite o proibite disturbano la replicazione e la trascrizione. I polipeptidi incompleti o difettosi sono prodotti durante la traduzione.

(ii) Agenti alchilanti:

Mostarde di azoto [ad es., RN (CH 2 Cl) 2 ], dietil solfato (DES), dimetil nitrosamina (DMN) e altri agenti alchilanti causano metilazione o etilazione delle basi azotate. Questi ultimi non riescono ad accoppiarsi con i partner normali e impediscono la separazione di due filamenti di DNA.

(iii) Analogi di base:

Assomigliano alle basi normali del DNA e, quindi, vengono incorporati nel DNA al loro posto. I comuni mutageni di questo tipo sono 5-bromouracile e 5-fluorouracile. Sostituiscono la timina del DNA e si accoppiano con la guanina. Quindi A-T è sostituito da G-Bu o Fu. Disturba la replica, la trascrizione e la traduzione

(iv) Acridine:

Sono molecole piatte eteroarontiche derivate dal catrame da cui vengono preparati un certo numero di coloranti e prodotti farmaceutici. Gli acridini (ad esempio, acriflavina, proflavina, euflavine, arancio di acridina) entrano nelle catene del DNA tra due coppie di basi e causano la delezione o l'aggiunta di alcuni nucleotidi. La struttura della sequenza nucleotidica del DNA sarà quindi disturbata e letta in modo diverso. È anche noto come mutazione frame-shift o gibberish.

Meccanismo delle mutazioni genetiche:

La parte più piccola di un gene che può subire una mutazione è conosciuta come mutone. Può essere piccolo come un singolo nucleotide. La maggior parte delle mutazioni del gene coinvolge un cambiamento solo in un singolo nucleotide o base azotata del cistron. Queste mutazioni genetiche sono chiamate mutazioni puntiformi.

Una mutazione che coinvolge più di una coppia di basi viene definita mutazione grossolana. Le mutazioni genetiche di solito si verificano durante la replicazione del DNA. Sono, quindi, anche chiamati mutazione degli errori di copia. Un gene può subire diverse mutazioni puntiformi. Questo produce più alleli. Le mutazioni genetiche avvengono con tre metodi: inversione, sostituzione (di due tipi - transizione e transversione) e frameshift (di due tipi: inserimento e cancellazione).

1. Inversione:

Una distorsione del DNA da parte del mutageno può cambiare la sequenza base di un cistrone nell'ordine inverso. Il processo è chiamato inversione. La nuova sequenza avrà naturalmente diversi codoni, ad es.

2. Sostituzione (sostituzione):

In sostituzione una base di azoto viene cambiata con un'altra. È di due tipi, transizione e versione trans.

(a) Transizione:

Una base di azoto è sostituita da un'altra del suo tipo, cioè una purina è sostituita da un'altra purina (adenina ↔ guanina) mentre una pirimidina da un'altra pirimidina (citosina ↔ timina o uracile).

(b) Trans-versione:

Qui una base di purina viene sostituita o sostituita da una base di pirimidina e viceversa, ad esempio uracile o timina con adenina e citosina con guanina.

3. Mutazione frame-shift:

Sono quelle mutazioni in cui la lettura della trama della sequenza di base si sposta lateralmente o nella direzione avanti a causa dell'inserimento (aggiunta) di uno o più nucleotidi o nella direzione all'indietro a causa della cancellazione di uno o più nucleotidi. Pertanto, le mutazioni frame-shift sono di due tipi, l'inserimento e la cancellazione.

(a) Inserimento:

Uno o più nucleotidi sono aggiunti nel segmento di DNA che rappresenta un cistrone o un gene.

(b) Cancellazione:

Uno o più nucleotidi vengono persi da un segmento di DNA che rappresenta un cistrone o un gene.

A volte c'è un inserimento e una cancellazione di un numero uguale di nucleotidi in modo che il fotogramma non si muova, ma si verifica una mutazione a causa del cambiamento in uno o più codoni.

Mutazioni insensate, con lo stesso senso e mal-senso:

Una mutazione non senso è quella che interrompe la sintesi del polipeptide a causa della formazione di un codone terminante o non senso, cioè ATT (UAA), ATC (UAG) e ACT (UGA). Una mutazione errata è quella che comporta il cambiamento in un codone che produce un diverso amminoacido nel sito specifico nel polipeptide, spesso risultante nel suo non funzionamento.

Una mutazione con lo stesso senso è una mutazione silente in cui il codone viene modificato, ma il cambiamento non altera la specificità degli aminoacidi (ad es. GCA → GCT o GCC o GCG).

Importanza delle mutazioni:

1. Variabilità:

Le mutazioni sono la fonte di ogni variabilità in una popolazione. La variabilità aumenta l'adattabilità dell'organismo al suo ambiente e scongiura la morte o il deterioramento in un ambiente sfavorevole.

2. Studio dei geni:

A meno che e fino a quando un gene non muta e abbia un allele recessivo o intermedio, rimarrà inosservato e la sua importanza nella fisiologia e nel fenotipo dell'individuo non può essere valutata.

3. Evoluzione:

Le mutazioni sono la fonte principale dell'evoluzione. Aggiungono nuove variazioni nelle popolazioni. Le variazioni permettono ad alcuni organismi di adattarsi meglio alla lotta per l'esistenza. Loro, quindi, sopravvivono mentre altri con meno variazioni periscono.

Il processo continua e le variazioni si accumulano. Dà origine a nuove varietà, sottospecie e specie. A volte una singola mutazione dà origine a nuovi tipi di organismi, ad es. Ancon Sheep, Delicious Apple, Navel Orange, Cicer gigas (Giant Gram), Arachis hypogea var. gigantia (Giant Groundnut). La poliploidia ha prodotto un numero di nuovi organismi. È stato indotto artificialmente per ottenere nuove specie (es. Triticale) e una resa migliore.

4. Microbiologia industriale:

I lavoratori stanno continuamente sviluppando nuove razze mutanti di microrganismi per una migliore capacità di fermentazione (ad es. Lievito), una migliore resa di antibiotici (ad esempio, il penicillium) e molti altri prodotti biochimici.

5. Pericolo per la salute:

L'aumento dell'uso di mutageni espone i lavoratori e altri segmenti della popolazione a rischi di avere mutazioni deleterie. Pertanto, alcuni paesi hanno già imposto restrizioni e regolamenti sull'uso di mutageni. Tecnici e lavoratori radiologi negli impianti di energia atomica sono sempre avvertiti di prestare particolare attenzione all'esposizione accidentale.

6. Zootecnia:

Ci sono diverse varietà di animali domestici e animali domestici. Tutti loro hanno avuto origine dai tipi selvaggi attraverso le mutazioni. Alcune recenti mutazioni includono pecore Ancon, bovini senza corna, gatti senza peli, ecc. Si sono verificate mutazioni anche per una maggiore produzione di latte, periodo di allattamento, produzione di uova, contenuto di carne, resa in lana, adattabilità a diversi ambienti. Queste utili mutazioni sono state rilevate da allevatori di animali.

7. Agricoltura:

Le mutazioni hanno svolto un ruolo quasi rivoluzionario nell'agricoltura sia all'inizio della civiltà sia ora nel miglioramento dell'agricoltura per soddisfare le esigenze della popolazione umana in continua crescita.

(i) L'addomesticamento di diverse piante è stato reso possibile a causa di improvvise mutazioni che appaiono in esse, ad esempio, orecchie rigide nel grano, riso e cereali, filamenti di cotone.

(ii) Cavolfiore, cavolo, cavoletto di Bruxelles e knol Kohl sono tutti mutanti sviluppati da cavolo selvatico.

(iii) I coltivatori vegetali utilizzano mutazioni indotte per migliorare le piante coltivate per una maggiore resa, valore nutritivo, rigidità della paglia, resistenza all'allettamento, minore durata della maturazione delle colture, resistenza alle malattie, ecc. A tal fine viene installato un impianto di radiazione gamma IARI, Nuova Delhi.

Le varietà popolari ad alto rendimento di grano messicano sono state sviluppate da Borlaugh attraverso la raccolta di mutanti nani. Inizialmente erano a grana rossa. Il colore non è piaciuto agli indiani. La loro coltivazione in India è stata resa possibile dallo sviluppo del colore del seme dell'ambra (ad esempio, Sharbati Sonora) attraverso le mutazioni.

(iv) La varietà di riso ad alto rendimento denominata "Reimei" è stata prodotta mediante irradiazione gamma.

(v) Gustafson (1941, 1947) sviluppò una serie di varietà di Barley attraverso mutazioni indotte. Le due mutazioni comuni di Barley sono "erectoides" ed "eceriferum". Oltre all'alto rendimento, combinavano molti altri caratteri utili come la siccità e la resistenza alle malattie.

(vi) La riduzione della durata delle piante coltivate senza intaccare la resa è stato uno dei contributi importanti delle mutazioni. Tali mutazioni sono state ottenute in quasi tutte le colture, compresa la canna da zucchero (da 18 mesi a meno di 10 mesi), Castore (da 9 mesi a 4, 5 mesi, ad esempio varietà Aruna).

(vii) Nelle piante propagate vegetative, le mutazioni sono l'unica fonte di miglioramento e sviluppo della variabilità. Le mutazioni indotte sono di natura somatica. Una mutazione somatica a Banana ha prodotto la varietà Bhaskara in cui la dimensione del frutto è di 35 cm x 12 cm. L'arancio navel senza semi e l'uva senza semi sono mutazioni somatiche. Le mutazioni somatiche hanno anche contribuito a migliorare l'ananas e la patata.

(viii) Circa il 50% delle colture odierne e le piante orticole si sono sviluppate in natura attraverso la poliploidia, ad es. frumento, riso, mais, grammi, cotone, patate, canna da zucchero, banana, ananas, mela, pera, ecc.

(ix) Un gran numero di mutazioni sono state indotte nelle piante ornamentali per aumentarne la bellezza, la durata e la fragranza, ad esempio Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Pa- paver.