Genoma: significato, rivelazioni e implicazioni

In questo articolo parleremo di: 1. Significato del genoma 2. Progetto genoma umano 3. Rivelazioni genomiche 4. Prospettive e implicazioni del genoma umano 5. Rivelazioni del genoma umano.

Contenuto:

  1. Significato del genoma
  2. Progetto genoma umano s
  3. Rivelazioni genomiche
  4. Prospettive e implicazioni del genoma umano
  5. Rivelazioni del genoma umano


1. Significato del genoma:

Tutto il DNA nelle cellule di un organismo, come le cellule di pelle, muscoli o cervello e tutto ciò che include i geni, è chiamato il suo genoma. Il corpo umano contiene 100 milioni di cellule di oltre 260 diversi tipi. In tutto, ci sono 23 diversi cromosomi contenenti DNA confezionato in un insieme aploide di genoma umano.

Il DNA aggiuntivo si trova nei mitocondri della cellula ereditato dalla madre. Nel genoma umano, secondo le stime ci sono circa tre miliardi di lettere biochimiche, cioè coppie di basi nucleotidiche (nel genoma umano) e 30.000 geni per cellula.


2. Progetto genoma umano:

Questo progetto è iniziato nel 1990. Gli obiettivi principali del progetto sono i seguenti:

un. Sviluppare i modi di mappare il genoma umano.

b. Memorizzare queste informazioni nei database e sviluppare strumenti per l'analisi dei dati.

c. Per affrontare le questioni etiche, legali e sociali che possono sorgere da questo ambizioso progetto sul genoma umano.


3. Rivelazioni genomiche:

Il numero di geni umani è compreso tra 30.000 e 40.000. Questo conteggio è quasi lo stesso nei topi. Nove decimi di geni umani sono identici a quelli del topo che viene generalmente utilizzato a fini sperimentali.

La mosca della frutta (Drosophila melanogaster) ha circa 13000 geni per cellula. Escherichia coli ha circa 4000 geni. Gli umani sono incredibilmente al 99, 9 per cento identici a E. coli a livello di DNA. In altre parole, genomicamente umani e batteri sono simili.

Tuttavia, la maggior parte delle differenze umane sono condivise tra tutte le etnie e razze diffuse nelle regioni geografiche del pianeta. Diversi geni umani variano ampiamente nella lunghezza, spesso su migliaia di coppie di basi.

La globina bianca e il gene dell'insulina sono meno di 10 chilogrammi di basi. Il gene responsabile della distrofia muscolare di Duchenne sul cromosoma X è costituito da 2400 chilogrammi di basi, molto probabilmente il gene più lungo conosciuto.

Tuttavia, un giglio ha 18 volte più DNA di un umano, cioè 106 miliardi di coppie di basi per cellula.

Tali grandi quantità di geni sono suddivise da lunghi introni non codificanti. È noto che solo meno del 2% del genoma include gli esoni, le sequenze codificanti le proteine. In effetti, un giglio produce meno proteine ​​di un umano. Cluster di VNTR di lunghezza variabile, disposti in tandem.

Circa un milione di copie di sequenza ripetuta da 5 a 8 coppie di basi raggruppate attorno ai centromeri e vicino alle estremità dei cromosomi rappresentano il DNA spazzatura.


4. Prospettive e implicazioni del genoma umano:

Ci si aspetta e sembra possibile che presto otterremo istantanee di oltre 1200 geni che sono responsabili di comuni disturbi cardiovascolari, malattie endocrine come il diabete, disturbi neurologici come il morbo di Alzheimer, tumori mortali e molte altre malattie simili.

Anche i difetti dei singoli geni possono spiegare diverse malattie ereditarie.

Sono in corso degli sforzi per determinare i geni che ripristineranno le cellule cancerose alla normalità.

Il genoma umano farà sicuramente una vita più sana.

Il genoma umano ha anche le prospettive di un vasto database di conoscenze sui farmaci, sulle diete geneticamente modificate e sull'identità genetica.


5. Rivelazioni del genoma umano:

L'anno 2003 segna i cinquanta anni della scoperta della doppia elica del DNA, venticinque anni del primo bambino al mondo in provetta e ora la mappatura completa del genoma umano.

Il progetto Human Genome, iniziato nel 1990 sotto la guida di un consorzio pubblico di centri accademici statunitensi guidato da Francis Collins, ha annunciato che la mappa, valutata quasi 800 milioni di dollari, è completa due anni prima del previsto.

Tre bozze di mappe del genoma umano sono già state rese pubbliche, e questa è l'ultima, come affermano gli scienziati. Ciò tuttavia non significa la fine della mappatura del genoma poiché il lavoro passerà ad altre specie.

Inoltre, le variazioni nel genoma umano dovranno essere studiate e poi c'è l'intero compito di analizzare i tomi dei dati generati dalla mappa. Infatti, è in fase di elaborazione dei dati che è possibile formulare le domande.

Tutto è iniziato con la scoperta della struttura del DNA di James D. Watson e Francis Crick. Hanno reso pubblica la loro straordinaria scoperta in un articolo apparso per la prima volta sulla rivista Nature il 25 aprile 1953.

Da allora, la biologia si è trasformata in un campo di studio dinamico, generando argomenti completamente nuovi: genetica, biotecnologia, proteomica, farmacogenomica, bioinformatica e chem-informatica, tra gli altri.

La mappa del genoma umano servirà come precursore per le funzioni del corpo umano. I suoi 35.000 geni dispari hanno lo scopo di svelare la natura e la storia della malattia, cioè cosa ci rende malati e cosa ci rende sani? Le informazioni generate consentiranno ai terapeuti genetici di formulare trattamenti adeguati. Significa analizzare 3, 1 miliardi di lettere di base o DNA responsabili dell'ereditarietà nell'uomo.

Il "linguaggio della vita" è uno strumento che ha reso sempre più possibili i farmaci di marca, in particolare per il trattamento delle malattie ereditarie. Con i canadesi che affermano di aver sequenziato il genoma del virus della SARS, si spera che presto possa essere trovato un vaccino o una cura per la polmonite killer.