Genetica: 2 principali cause di variazioni genetiche

Le 2 cause principali delle variazioni genetiche sono le seguenti: 1. Ricombinazione e 2. Mutazioni.

Ricombinazione (nuove combinazioni):

Sono il rimescolamento dei geni parentali e dei loro collegamenti in modo da produrre nuovi genotipi. La ricombinazione si sviluppa per tre motivi:

(i) Assortimento indipendente di cromosomi durante la meiosi o la formazione di gameti. Due coppie di cromosomi possono essere assortite in 2 ² = 4 modi, 3 coppie in 2 ³ modi, 7 coppie in 2 ⁷ modi, 10 coppie in 2 ¹⁰ modi mentre 23 coppie di cromosomi possono essere assortite in 2 ²³ o 8, 6 milioni di modi nei gameti ; maschio (spermatozoi) e femmina (uova).

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(ii) Fecondazione casuale o fusione casuale di gameti. Ognuno dei possibili gameti può combinarsi con qualsiasi altro possibile gamete dell'altro sesso. Quindi, se un organismo possiede 2 coppie di cromosomi che formano quattro tipi di gameti, 4 x 4 = 16 tipi di combinazioni possono essere prodotti nella prole a causa della fertilizzazione casuale. Negli esseri umani questa possibilità è (8, 6 x 10 ⁶ ) x (8, 6 x 10 ⁶ ) o 70 x 10 ¹² combinazioni mentre la popolazione umana totale è solo di circa 6 x 10 ⁹ .

(iii) Attraversamento:

Si verifica durante il pachitene della meiosi I. L'incrocio forma nuovi collegamenti dovuti allo scambio reciproco di segmenti tra cromatidi non somatici di cromosomi omologhi. Aumenta il numero di ricombinazioni di diversi milioni.

Mutazioni (L. mutare - per cambiare):

Le mutazioni sono nuove improvvise variazioni discontinue ereditabili che appaiono negli organismi a causa di cambiamenti permanenti nei loro genotipi. Il termine "mutazione" fu coniato da Hugo de Vries (1901). De Vries propose anche la teoria dell'evoluzione della mutazione nel suo libro "The Mutation Theory" pubblicato nel 1903. Prima di De Vries, Darwin aveva proposto che l'evoluzione avvenisse a causa di continue variazioni (o ricombinazioni).

Lo stesso non è possibile perché le ricombinazioni non introducono nuovi geni o alleli. Bateson (1894) ha suggerito che l'evoluzione era dovuta a variazioni grandi o discontinue. De Vries ha proposto lo stesso nella forma di una teoria. Hugo de Vries ha lavorato su Oenothera lamarckiana o Evening Primrose.

Su una popolazione di 54343 piante, De Vries ha osservato 834 mutazioni. I lavoratori successivi hanno scoperto che le "mutazioni" osservate da De Vries erano in realtà aberrazioni e poliploidi cromosomici. Le mutazioni determinano cambiamenti improvvisi e discreti nel germoplasma o materiale genetico degli organismi. Aggiungono nuove variazioni nelle popolazioni e sono la fonte principale dell'evoluzione.

Le mutazioni che appaiono nelle cellule germinali sono chiamate mutazioni germinali. Vengono trasmessi alla prole. Le mutazioni che appaiono nelle cellule del corpo (diverse dal germinale) sono conosciute come mutazioni somatiche. Generalmente muoiono con la morte del corpo. Le cellule comunemente somatiche non vengono trasmesse alla progenie tranne quando la modalità di riproduzione è asessuata o vegetativa, ad esempio, Navel Orange (Brasile, 1820).

A seconda della causa, le mutazioni sono di tre tipi: mutazioni genomiche, cromosomiche e geniche. Le mutazioni genomatiche sono cambiamenti nel numero di cromosomi. Sono di due tipi, poliploidia e aneuploidia. Le mutazioni cromosomiche sono cambiamenti nel numero e nella disposizione dei geni nei cromosomi. Sono anche chiamate aberrazioni cromosomiche. Sono abbastanza comuni nelle cellule tumorali. Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nella forma e nell'espressione dei geni.

poliploidia:

È il fenomeno di avere più di due serie di cromosomi o genomi. La poliploidia si presenta in natura a causa della mancata separazione dei cromosomi al momento dell'afase sia a causa della non-giunzione sia a causa della mancata formulazione del fuso. Può essere indotto artificialmente dall'applicazione di colchicina o granosan. Un organismo o il suo cariotipo con più di due genomi è chiamato poliploide.

A seconda del numero di genomi presenti in un poliploide, è noto come triploide (3n), tetraploide (4n), pentaploide (5n), esaploide (6n), ecc. Poliploidi con numero dispari di genomi (cioè triploidi, pentaploidi) sono sessualmente sterili perché i cromosomi dispari non formano sinapsi.

Sono quindi propagati vegetativamente, ad es. Banana, Ananas. Anche i poliploidi non si incrociano liberamente con diploidi. Generalmente hanno un effetto gigas sia a livello morfologico che biochimico a causa dell'aumento della frequenza degli alleli dominanti.

La poliploidia è di tre tipi: autopoliploidia, allopoliploidia e autoallopoliploidia.

(i) Alltopoliploidia:

Si tratta di un tipo di polipoidosi in cui è presente un aumento numerico dello stesso genoma, ad esempio, autotriploide (AAA), autotetraploide (AAAA). Alcune delle colture e piante da giardino sono autopoliploidi, ad es. Mais, riso, grammi L'autopoliploidia induce l'effetto gigas.

(ii) Allopoliploidia:

Si è sviluppato attraverso l'ibridazione tra due specie seguita dal raddoppio dei cromosomi (ad es. AABB). Allotetraploid è il tipo comune. Gli allopoliploidi funzionano come nuove specie, ad esempio grano, cotone americano, nicotiana tabacum. Due allopoliploidi prodotti recentemente sono Raphanobrassica e Triticale.

(iii) Autoallopoliploidia:

È un tipo di allopoliploidia in cui un genoma è in più di uno stato diploide. Comunemente gli autoallopoliploidi sono esaploidi (AAAABB), ad es. Helianthus tuberosus.

Aneuploidia (eteroploidia):

È una condizione di avere meno o più cromosomi rispetto al normale numero di genoma della specie. L'aneuploidia è di due tipi, l'ipoploidia o la perdita di cromosomi e l'iperploidia o l'aggiunta di cromosomi. Gli organismi che mostrano aneuploidia sono noti come aneuploidi o eteroploidi.

Essi sono denotati dal numero di cromosomi interessati con il suffisso -somico, ad esempio, nullisomico, monosomico, trisomico, ecc. L'aneuploidia si manifesta comunemente a causa della non-giunzione dei due cromosomi della coppia omologa in modo che un gamete arrivi ad avere un cromosoma in più (N +1) mentre l'altro diventa carente in un cromosoma (N-1). La fusione con gameti simili o normali dà origine a quattro tipi di aneuploidi.

N x (N-1) = 2N -

(N-1) x (N-1) = 2N - 2

N x (N + 1) = 2N +

(N + 1) x (N + 1) = 2N +

Un altro metodo per ottenere l'aneuploidia è la perdita di cromosomi da un cariotipo normale o poliploide dovuto a una mitosi difettosa.

Hyperploidy:

1. Trisomic (2N + 1):

Ha un cromosoma in triplice copia. Il doppio trisomico ha due diversi cromosomi in triplice copia (2N +1 + 1). La trisomia mostra un certo numero di cambiamenti, alcuni dei quali sono letali. La sindrome di Down è di origine trisomica dove il cromosoma 21 è in triplice copia. La sindrome di Patau è la trisomia del 13 ° cromosoma. La sindrome di Klinefelter ha un cromosoma X in più.

2. Tetrasomico (2N + 2):

È aneuploide con un cromosoma rappresentato quattro volte. I tetrasomici mostrano una maggiore variabilità rispetto alla trisomia. Si ritiene che sia la trisomia che la tetrasomica abbiano dato origine a nuove specie attraverso la poliploidia secondaria, ad esempio, la mela, la pera.

Hypoploidy:

3. Monosomic (2N - 1):

È un aneuploide in cui un cromosoma è privo del suo omologo. Il monosomico è generalmente più debole della forma normale. La sindrome di Turner è un sesso monosomico nell'essere umano (44 + X).

4. Nullisomic (2N - 2):

L'aneuploide è carente in una coppia completa di cromosomi omologhi. I Nullisomici non sopravvivono se non tra i poliploidi.

5. Aneuploidi misti:

Sono aneuploidi con sia l'ipoploidia sia l'iperploidia, ad es. 2N + 1A - 1B.