Eccezioni al principio di dominanza e principio dei fattori accoppiati
(A) Dominanza incompleta (Ereditarietà intermedia):
La dominanza incompleta (parziale o mosaico) è il fenomeno in cui nessuno dei due alleli o fattori contrastanti è dominante.
L'espressione del personaggio in un ibrido o F, individuo è intermedio o una miscela fine dell'espressione dei due fattori (come si trova nello stato omozigote). L'ereditarietà incompleta o del mosaico non è un esempio di concetto pre-mendeliano di ereditarietà di fusione perché i tipi parentali riappaiono nella generazione F 2 . Tuttavia, alcuni lavoratori considerano un esempio di ereditarietà quantitativa in cui è coinvolta solo una singola coppia di geni. Il rapporto fenotipico F 2 è 1: 2: 1, simile al rapporto genotipico.
(i) Carl Correns riportò una dominanza incompleta in caso di fiori di Four O 'Clock. In Mirabilis jalapa (Four O 'Clock, vern. Gulbansi) e Antirrhinum majus (Snapdragon o Dog flower), ci sono due tipi di colore dei fiori allo stato puro, rosso e bianco. Quando i due tipi di piante sono incrociati, gli ibridi o le piante della generazione F 1 hanno fiori rosa (Fig. 5.7 e 5.8). Se questi ultimi sono autoalimentati, le piante della generazione F 2 sono di tre tipi: rosso, rosa e bianco fiorito nel rapporto di 1; 2; 1. Il colore rosa sembra apparentemente dovuto alla miscelazione dei colori rosso e bianco (dominanza incompleta) o all'espressione di un singolo gene per il fiore pigmentato che produce solo colore rosa (ereditarietà quantitativa).
(ii) le galline andaluse hanno due forme pure, bianche e nere. Se le due forme sono incrociate, F 1, le persone appaiono di colore blu (Fig. 5.9) a causa della presenza di sottili strisce bianche e nere alternate sulle penne. Tra l'altro i polli di colore blu sono preferiti come delicatezza. La generazione F 2 produce tre tipi di galline - 1 nero: 2 blu: 1 bianco.
(iii) Esistono due tipi di bovini corni corti puri, rossi e bianchi. Nell'unione incrociata, gli individui della F 1, la generazione ha un colore roano (Fig. 5.10). Si ritiene che sia dovuto alla dominanza incompleta dell'allele di colore rosso su allele di colore bianco. L'effetto è effettivamente prodotto grazie alla miscelazione fine dei capelli rossi e bianchi (da qui il mosaico).
Spiegazione del concetto di dominanza:
L'allele di tipo selvaggio di un personaggio è un allele completamente funzionale che forma un RNA, una proteina o un enzima per esprimere il suo effetto. Le mutazioni si verificano in allele a causa di inserimento, cancellazione, sostituzione o inversione dei nucleotidi. L'allele mutato generalmente produce un prodotto difettoso o nessun prodotto.
L'allele di tipo wild funzionale non modificato che rappresenta il fenotipo originale si comporta come un allele dominante. L'allele non funzionale modificato o mutato si comporta come un allele recessivo. Esiste la possibilità che l'allele mutato possa produrre lo stesso fenotipo o prodotto. Si chiama allele equivalente. Se forma un prodotto modificato, dà origine ad allele dominanti o codominanti in modo incompleto.
(B) Codificanza:
Il fenomeno dell'espressione di entrambi gli alleli in un eterozigote si chiama codominanza. Gli alleli che non mostrano una relazione dominante-recessiva e sono in grado di esprimersi indipendentemente quando sono presenti insieme sono chiamati alleli codominanti. Di conseguenza la condizione eterozigote ha un fenotipo diverso da uno dei genotipi omozigoti.
Il carattere articolare può sembrare intermedio tra quelli prodotti dai due genotipi omozigoti. Gli alleli codominanti non dovrebbero essere confusi con una dominanza incompleta.
In quest'ultimo caso l'effetto di uno degli alleli è più pronunciato. I simboli usati per i geni codominanti sono diversi. Qui vengono usati simboli maiuscoli o maiuscoli per entrambi gli alleli con diversi apici, ad es. I À, I B, Hb A, Hb S. Un altro metodo è quello di mostrarli con i propri alfabeti maiuscoli, ad esempio R (per i capelli rossi) e W (per i capelli bianchi nei bovini).
1. Gruppo sanguigno AB:
Gli alleli per il gruppo sanguigno A (I A ) e il gruppo sanguigno В (I B ) sono codominanti in modo tale che quando si uniscono in un individuo, producono un gruppo sanguigno AB. È caratterizzato dalla presenza sia dell'antigene A (da I A ) che dell'antigene В (da I B ) sulla superficie degli eritrociti.
2. Gruppo sanguigno MN:
Il fenomonone della codominanza è anche osservato nel gruppo sanguigno MN negli esseri umani. I globuli rossi possono trasportare due tipi di antigeni nativi, M e N, e un individuo può essere MM, MN o NN, esibendo uno o entrambi i tipi di antigeni.
3. Emoglobina a cellule falciformi:
L'allele per l'emoglobina falciforme Hb S è codominante con allele per l'emoglobina normale Hb A.
(C) Alleli multipli:
È la presenza di più di due alleli di un gene. Gli alleli multipli sono prodotti a causa di ripetute mutazioni dello stesso gene ma in direzioni diverse. Mostrano un tipo meritario di variazioni germinali, ad esempio il colore degli occhi in Drosophila, l'autoincompatibilità in alcune piante. Così il tipo selvaggio di allele per il colore degli occhi rossi (w + o W) in Drosophila melanogaster mutato per formare allele per l'occhio bianco (w).
Ulteriori mutazioni in entrambi hanno prodotto fino a 15 alleli recessivi al tipo selvaggio e dominante sull'occhio bianco (w) ma hanno una dominanza intermedia incompleta l'una rispetto all'altra. Alcuni di questi alleli sono vino (w w ), corallo (w c0 ), sangue (w bl ), ciliegia (w c ), albicocca (w a ), eosine (w e ), buff (w b ), tinged (w f ), miele (w h ), ecru (w ec ), perla (w P ) e avorio (w i ). Il colore del mantello dei conigli (tipi Agouti, Chinchilla, Himalayan e Albino) è regolato anche da più alleli. Nonostante la presenza di numerosi alleli dello stesso gene in una popolazione, un individuo può avere solo due alleli.
Caratteristiche, (i) Ci sono più di due alleli dello stesso gene, per esempio 15 alleli per il colore degli occhi in Drosophila, 3 alleli per i gruppi sanguigni nell'uomo, 4 alleli per il colore del mantello in Coniglio, (ii) Tutti gli alleli multipli si verificano sullo stesso gene locus dello stesso cromosoma o sul suo omologo. (iii) Un cromosoma contiene solo un allele del gruppo, (iv) Un individuo possiede solo due alleli mentre i gameti portano un singolo allele, (v) Gli alleli multipli esprimono diverse alternative dello stesso carattere, (vi) Diversi alleli mostrano co- dominanza, recessione o dominanza intermedia tra loro. Tuttavia, seguono il modello mendeliano dell'eredità.
Gruppi di sangue umano:
Il sistema dei gruppi sanguigni ABO negli esseri umani è un esempio di codominante, dominante-recessivo e alleli multipli. Gli esseri umani hanno sei genotipi e quattro gruppi sanguigni o fenotipi di gruppi sanguigni- А, В, AB e O. I gruppi sanguigni sono determinati da due tipi di antigeni presenti nel rivestimento superficiale dei globuli rossi - A e B. Gli antigeni si verificano su regione ricca di testa di oligosaccaride di un glycophorin. Gruppo sanguigno A persone hanno l'antigene A, il gruppo ha l'antigene B, AB hanno entrambi gli antigeni durante il gruppo sanguigno
О le persone non portano alcun antigene nel rivestimento dei loro eritrociti. La presenza, l'assenza e il tipo di antigeni sono determinati da tre alleli immunogeni I A, I B e i. I A forma l'antigene A, I B antigene mentre l'allele i (1 °) è recessivo e non forma alcun antigene. Sia I A che I B sono dominanti su i, ma non uno sull'altro. Quando entrambi I A e I B sono presenti in una persona, entrambi gli alleli sono in grado di esprimersi formando antigeni A e B. Tali alleli che sono in grado di esprimersi in presenza l'uno dell'altro sono chiamati codominante. Quindi gli alleli del gruppo sanguigno mostrano relazioni codominanti e dominanti recessive (I A = 1 B > i).
Un essere umano porta due dei tre alleli, uno da ciascun genitore. Il numero massimo di possibili genotipi è sei per i quattro fenotipi. I fenotipi sono testati da due antisieri, anti-A e anti-B.
Genetica biochimica dei gruppi sanguigni:
I gruppi sanguigni ABO sono controllati dal gene I (chiamato anche L) situato sul nono cromosoma che ha 3 alleli multipli, di cui due si trovano in una persona. Questi gruppi mostrano l'eredità mendeliana (Bernstein, 1924). Gli alleli I A e I B producono un enzima chiamato glicosiltransferasi per la sintesi degli zuccheri.
Gli zuccheri sono attaccati ai lipidi e producono glicolipidi. Questi glicolipidi si associano quindi con la membrana di RBC per formare antigeni del gruppo sanguigno. Allelle i non produce alcun enzima / antigene.
Precursore antigenico H è presente nella membrana RBC. L'allele I A produce α-N-acetilgalattosamil transferasi che aggiunge una N-acetilgalattosamina alla parte zuccherina di H per formare un antigene. L'allele I B produce aD-galattosil transferasi che aggiunge galattosio in H per formare l'antigene di В. In caso di eterozigote I A I B, vengono prodotti entrambi gli enzimi. Pertanto, si formano sia antigeni A che В.
I gruppi sanguigni sono un carattere ereditario, la conoscenza dei gruppi sanguigni dei genitori può fornire informazioni sui possibili gruppi sanguigni di bambini e viceversa (Fig. 5.11).
(D) Pleiotropia (geni pleiotropici):
La capacità di un gene di avere più effetti fenotipici perché influenza un numero di caratteri simultaneamente è nota come pleiotropia. Il gene che ha un effetto fenotipico multiplo a causa della sua capacità di controllare l'espressione di due o più caratteri è chiamato gene pleiotropico.
La pleiotropia è dovuta all'effetto del gene su due o più vie metaboliche inter-correlate che contribuiscono alla formazione di diversi fenotipi. Non è essenziale che tutti i tratti siano ugualmente influenzati. A volte l'effetto di un gene pleiotropico è più evidente nel caso di un tratto (effetto maggiore) e meno evidente nel caso di un altro (effetto secondario). Occasionalmente un certo numero di cambiamenti correlati sono causati da un gene.
Sono chiamati insieme sindrome. Nel cotone un gene per la lanugine influenza anche l'altezza della pianta, la dimensione della capsula, il numero di ovuli e la vitalità dei semi. In Garden Pea il gene che controlla il colore del fiore controlla anche il colore del rivestimento del seme e la presenza di macchie rosse negli assi delle foglie.
In Drosophila la mutazione dell'occhio bianco causa la depigmentazione in molte parti del corpo. Negli organismi transgenici, il gene introdotto produce spesso effetti diversi a seconda del luogo dell'introgressione. Negli esseri umani la pleiotropia è esibita da sindromi chiamate anemia falciforme e fenilchetonuria.
2. Fenilchetonuria (PKU; Foiling, 1934):
È una malattia metabolica congenita, autosomica, recessiva in cui l'individuo recessivo omozigote manca dell'enzima fenilalanina idrossilasi necessaria per modificare la fenilalanina (amminoacido) in tirosina (amminoacido) nel fegato. Ne risulta l'iperfenilalaninemia che è caratterizzata da accumulo ed escrezione di fenilalanina, acido fenilpiruvico e composti correlati.
La mancanza dell'enzima è dovuta al gene anormale autosomico recessivo sul cromosoma 12. Questo gene difettoso è dovuto alla sostituzione. I bambini affetti sono normali alla nascita ma entro poche settimane si verifica un aumento (30-50 volte) del livello plasmatico di fenilalanina che compromette lo sviluppo del cervello. Di solito entro sei mesi di vita diventa evidente un grave ritardo mentale. Se questi bambini non vengono trattati circa un terzo di questi bambini non sono in grado di camminare e due terzi non possono parlare.
Altri sintomi sono ritardo mentale, diminuzione della pigmentazione dei capelli e della pelle e eczema. Sebbene grandi quantità di fenilalanina e dei suoi metaboliti siano escreti nelle urine e nel sudore, tuttavia nel cervello si verifica un accumulo di fenilalanina e fenil piruvato che provoca il suo danno. Gli individui eterozigoti sono normali ma portatori. Si verifica in circa 1 su 18000 nascite tra europei europei. È molto raro in altre razze.
