Note utili sull'eredità legata al sesso
Note utili sull'eredità legata al sesso!
I geni diversi dai determinanti del sesso si trovano anche sui cromosomi "X". Molti geni mutanti in umani hanno dimostrato di essere localizzati sul cromosoma X. L'ereditarietà di tali geni è chiamata ereditarietà legata al sesso.
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La prima prova di legami sessuali in una particolare specie fu data da TH Morgan nel 1910 in mutante dagli occhi bianchi in Drosophila. Quando il maschio dagli occhi bianchi era accoppiato con una femmina dagli occhi rossi, le mosche F1 erano tutte con gli occhi rossi. La generazione F 2 includeva il rapporto 3: 1 tra mosche rosse e bianche. Ma tutte le mosche dagli occhi bianchi della generazione F 2 erano solo maschi. Quando la femmina normale di F1 è incrociata con il normale maschio, il 50% dei maschi aveva gli occhi bianchi e il 50% aveva gli occhi rossi (Fig. 46.17). Mostra che l'allele recessivo è espresso solo in maschio.
Morgan lo ha spiegato come l'associazione del gene sul cromosoma "X". Poiché il maschio ha un solo cromosoma X, tutti i caratteri presenti su di esso saranno espressi. L'allele mutante (occhio bianco) del maschio viene trasferito alla femmina (eterozigote). I maschi emizigoti ottengono il loro cromosoma X dalla loro madre eterozigotica solo allora avranno il 50% di occhi rossi (w + ) e il 50% di eyed bianchi (w).
La femmina può essere con gli occhi bianchi (ww) solo quando entrambe le 'X' portano il gene per essa. Quando una femmina eterozigote (w + ) viene incrociata con un maschio dagli occhi bianchi (w), è possibile ottenere femmine dagli occhi bianchi (Fig. 46.18).
Eredità legata a "Y":
La maggior parte dei geni legati al sesso nel maschio (eterogametico) sono sul cromosoma "X". Ma alcuni geni sono presenti anche sul cromosoma Y. Questi sono chiamati geni "Y" collegati o olandrici. Sono trasmessi direttamente da padre in figlio.
Il cromosoma "Y" in Drosophila è per lo più eterocromatico. I cromosomi X con molti geni e 'Y' con praticamente nessuno stabiliscono il modello caratteristico di ereditarietà per i tratti legati al sesso. La madre con due cromosomi "X" trasmette una X a ciascun gamete. Zigoti che ricevono un cromosoma Y dal padre, si sviluppa in maschio.
La progenie emizigotica maschile esprime i geni legati al sesso ricevuti dalla madre. L'espressione dei tratti legati al sesso nelle femmine segue lo stesso schema dei tratti autosomici con il fenotipo recessivo che appare solo in condizioni omozigote.
Tratti legati all'X 'in umani:
Il modello di ereditarietà associato al legame sessuale è stato registrato per la prima volta dal filosofo greco. Un personaggio ereditario è stato osservato in un padre ma non in uno dei suoi figli (maschio o femmina) e poi riappare nei maschi di nuova generazione. È il modello incrociato, da padre a figlio a nipote. È l'eredità legata all'X. (Fig. 46.19).
Sono disponibili circa 200 tipi di tratti legati al sesso, ad esempio emofilia, daltonismo, glaucoma giovanile, miopia, cisti epidermiche, distichiasi (ciglia doppie), blocco occipitale dei capelli, stenosi mitigatoria, atrofia ottica e alcuni tipi di ritardo mentale, ecc. Il difetto nel distinguere il colore verde o rosso è legato al sesso, ma quello del blu è autosomico.
I caratteri recessivi legati al sesso (X-linked) sono trasmessi come:
(a) I tratti si presentano molto più frequentemente nei maschi che nelle femmine.
(b) I tratti sono trasmessi da un uomo malato attraverso sua figlia a metà dei suoi nipoti.
(c) Un allele legato ad X non viene mai trasmesso direttamente da padre in figlio.
(d) Tutte le femmine colpite hanno un padre affetto e un portatore o una madre affetta.
Tratti dominanti legati all'X:
Ci si aspetta che i maschi che esprimono il tratto lo trasmettano a tutte le loro figlie, ma nessuno dei loro figli. Le femmine eterozigoti trasmettono il tratto a metà dei loro figli di entrambi i sessi. Se una donna che esprime il tratto è omozigote, tutti i suoi figli erediteranno il tratto. L'eredità dominante legata al sesso non può essere distinta dall'ereditarietà autosomica nella progenie delle femmine che esprimono il tratto, ma solo nella progenie dei maschi affetti.
Emofilia della malattia legata al sesso e analisi del pedigree in regalità europee che generalmente mostravano la trasmissione attraverso le femmine che non erano affette da alcuni dei loro figli maschi che erano emofilici. La malattia inizia con la regina Vittoria d'Inghilterra. Chi ha trasmesso il gene emofilico a 3 su 9 bambini, metà di suo figlio era emofilico.
La regina era eterozigote per il cromosoma X. Le femmine nel pedigree non hanno effetti fenotipici. Possono essere i portatori ei loro partner di accoppiamento sono normali e il maschio che è libero dalla malattia non lo trasmette. Il maschio mostra l'emofilia. La femmina malata omozigotica non sopravviverà.
Sono noti tre tipi generali di emofilia, ciascuno dei quali interessa la produzione di una protrombina proteinasi (fattore X), un enzima necessario per la coagulazione del sangue.
(a) Il tipo "classico" collegato al sesso, o emofilia "A" che può essere rilevato da una riduzione della quantità di una sostanza chiamata fattore antiemofilico (AHF o fattore VIII) rappresenta circa l'80% dell'emofilia.
(b) L'emofilia "B" o la malattia di Natale è causata dalla riduzione della quantità di componente tromboplastinica plasmatica (PTC o Factor IX), mentre rappresenta il 20% degli emofiliaci. Il gene per l'emofilia "B" non è allelico a quello dell'emofilia "A".
(c) L'emofilia "C" è dovuta all'interazione di un gene autosomico raro con produzione di tromboplastina antecedente plasmatica (PTA o fattore XI) responsabile di meno dell'1 per cento di emofiliaci.
