2 ragioni principali responsabili dei cambiamenti e delle variazioni numeriche nel cromosoma

Alcune delle principali ragioni responsabili dei cambiamenti numerici e delle variazioni cromosomiche sono (i) aneuploidia e (ii) euploidia.

Gli aneuploidi rappresentano un numero di cromosomi diverso da un multiplo del numero cromosomico di base.

D'altra parte, gli euploidi contengono uno o più set completi di cromosomi.

(i) Aneuploidia:

Negli aneuploidi il complemento cromosomico ha uno o più cromosomi o uno o più cromosomi meno del normale complemento. Il numero cromosomico somatico di un aneuploide differisce dal normale nel senso che non è un multiplo esatto del numero aploide di base. Il numero può essere 2n + l, 2n + 2, 2n - 1 o 2n - 2 e così via.

L'aneuploidia può essere dovuta alla perdita di uno o più cromosomi (ipoploidia) o all'aggiunta di uno o più cromosomi per completare il complemento cromosomico (iperploidia). La monosomia (2n -1), la nullisomia (2n - 2) sono esempi di ipoploidia. L'iperploidia comprende la trisomia (2n + 1) e la tetrasomia (2n + 2).

La trisomia può originarsi spontaneamente a causa della produzione di n + 1 tipo di gameti (Figura 5.59) a causa della rara non-disgiunzione di un bivalente. Più spesso, i trisomici appaiono artificialmente da triploidi che si autoestinguono (prodotti incrociando diploidi e autotetraploidi) o incrociando questi triploidi come femmine con diploidi come maschi (3X x 2X).

La perdita di un cromosoma da un complemento disomico porta alla produzione di un monosomico. Pertanto, i monosomici hanno il numero (2n -1) di cromosomi nelle loro cellule somatiche. Nullisomici sono stati riportati solo nelle piante e il genoma manca di un set completo di coppie omologhe in modo che il numero cromosomico sia 2n - 2.

Fig. 5.60. Diversi tipi di cambiamenti numerici nei cromosomi (X = numero cromosomico di base, 2n = numero cromosomico somatico).

(ii) Euploidia:

Il numero di cromosomi somatici negli euploidi è il multiplo esatto del numero aploide di base. Nell'euploidia un organismo acquisisce una serie aggiuntiva di cromosomi oltre il complemento diploide. Se è presente un set addizionale, la condizione è nota come (3n) triploide; se due poi (4n) tetraploide; altri tre set sono chiamati (5n) pentaploidi e così via. A seconda della fonte del set cromosomico aggiuntivo, gli euploidi sono ulteriormente classificati in autopoliploidi e allopoliploidi.

Gli autopoliploidi possono derivare dalla duplicazione degli insiemi cromosomici di singole specie, cioè la duplicazione cromosomica da una singola specie diploide dà un tetraploide. Supponiamo che una specie diploide con due genomi simili chiamati (AA), e quindi gli autopritoloidi siano chiamati (AAA).

Allo stesso modo gli autotetraploidi rappresentano (AAAA). Gli autopoliploidi si presentano quando i set aggiuntivi provengono dalla stessa specie. Gli autotriploidi rimangono sterili e non possono produrre semi. Tuttavia, tali piante possono essere propagate vegetativamente perché hanno una mitosi normale.

Gli allopoliploidi sono prodotti dall'ibridazione di due specie strettamente correlate con set cromosomici AA e BB. L'ibrido (AB) sarà sterile a causa della sua incapacità di produrre gameti vitali. In tali organismi, i cromosomi non riusciranno a sviluppare l'accoppiamento. Se la nuova combinazione genetica AB subisce un raddoppiamento cromosomico naturale o indotto, viene prodotto un tetraploide fertile AABB.

L'origine dell'allotetraploide è schematicamente rappresentata di seguito:

Genitori AA x BB

Ibrido AB

Raddoppio dei cromosomi

AABB (Meiosi)

Gametes AB x AB

Fecondazione AABB

(Un allopoliploide)

Gli allotetraploidi si formano anche a causa della fusione di gameti diploidi irregolari (Fig 5.61).