Variazioni o mutazioni genetiche nei pesci

In questo articolo parleremo di: 1. Concetto di genetica 2. Variazioni genetiche e loro cause 3. Mutazioni geniche.

Concetto di genetica:

Con l'avvento delle ricerche negli ultimi 56 anni dopo la scoperta del modello di doppia elica del DNA (Fig. 37.1).

La genetica è divisa in seguenti rami, che sono aree di ricerca interconnesse e sovrapposte:

(a) Genetica della trasmissione (a volte indicata come genetica mendeliana).

(b) Genetica molecolare e

Tutte queste genetiche insieme sono responsabili della comprensione del processo e della trasmissione delle variazioni genetiche di generazione in generazione.

Infine, è stabilito che il DNA è il materiale genetico. L'aspetto del carattere o del fenotipo nell'organismo è dovuto alla variazione genetica, cioè i cambiamenti nella sequenza della regione codificante del gene e nella formazione di nuove proteine.

I cambiamenti avvengono anche nella parte non codificante del DNA / RNA. Ora è chiaro che le variazioni genetiche sono l'unica causa anche per l'evoluzione. Le variazioni genetiche giocano un ruolo importante anche nella popolazione genetica.

Variazioni genetiche e le loro cause:

Le mutazioni sono le fonti originali di tutta la diversità genetica. Ora è provato oltre ogni dubbio che i materiali genetici sono DNA o RNA. Quindi i cambiamenti nel DNA (piccolo o grande) in un organismo sono le ragioni delle variazioni genetiche.

Questi cambiamenti possono essere prodotti sia da meccanismi interni o esterni o da determinati agenti e sono definiti come mutazioni. La netta differenza tra la vera mutazione e altri cambiamenti in un organismo è la sua ereditabilità. Le mutazioni della linea germinale sono importanti in quanto sono ereditabili e trasmesse alla generazione successiva.

Le mutazioni sono rare e si verificano quando un gene si altera senza una ragione apparente. Le mutazioni possono essere dannose, neutre o utili. Le mutazioni dannose ostacolano la sopravvivenza dell'organismo o causano la morte. In questo caso, l'individuo di solito muoiono prima di poter riprodursi e quindi il gene mutante viene eliminato.

Alcuni mutanti sono neutrali, il che significa che non aiutano né ostacolano la sopravvivenza individuale. In questo caso l'organismo può sopravvivere per riprodurre e trasmettere il gene mutato neutro alla generazione successiva. A volte la mutazione risulta essere utile, il che significa che la mutazione aiuta l'individuo a sopravvivere nell'ambiente.

In questo caso l'organismo può sopravvivere per riprodurre e trasmettere il gene mutato neutro alla generazione successiva. A volte la mutazione risulta essere utile, il che significa che la mutazione aiuta l'individuo a sopravvivere nell'ambiente.

Le mutazioni sono classificate come mutazioni geniche e mutazioni cromosomiche. L'unicità degli individui all'interno di una specie è dovuta a due fattori; uno è DNA (Fig. 37.1) e un altro è la riproduzione sessuale. L'importante caratteristica del DNA è che un filamento di DNA potrebbe servire come modello per la sintesi di un nuovo filamento.

In secondo luogo, una formazione di mRNA, che codifica la proteina (aminoacidi) è generata dal filamento ani-sense del DNA. Questo è il processo attraverso il quale il materiale genetico potrebbe essere perpetuato dai genitori alla prole. Il codice genetico consiste in una lunga serie di codoni consecutivi. Ogni codone è una tripletta di tre nucleotidi, che codificano per un amminoacido (20 aminoacidi che formano proteine).

I nomi di questi amminoacidi con le loro abbreviazioni sono riportati in Fig. 37.2. La proteina è formata dalla regione codificante del DNA. La struttura primaria della proteina è determinata da sequenze di nucleotidi o basi che codifica le sequenze di aminoacidi. È anche importante notare che diverse combinazioni di tre nucleotidi codificano spesso aminoacidi simili (Figura 37.3).

Il "dogma centrale della biologia molecolare" afferma che le informazioni genetiche fluiscono dal DNA all'RNA alla proteina (figura 37.4).

Mutazioni geniche:

Le mutazioni genetiche sono ulteriormente classificate come segue:

(A) Mutazioni spontanee.

(B) Mutazioni di inserimento e cancellazione o mutazioni di Frame shift

(A) Mutazioni spontanee:

Le mutazioni spontanee o mutazioni di fondo sono dovute a fattori interni, come un errore di replicazione del DNA, l'errore nella ricombinazione, l'associazione errata del danno al DNA, la depurazione, la deaminazione delle basi e il movimento dei trasposoni. Si verificano non a caso ma a causa di cambiamenti biochimici definiti.

Questi sono ulteriormente classificati come segue:

(1) Sostituzione della coppia di basi

(2) Mutazioni silenziose

(3) Mutazioni neutrali

(4) mutazioni missenso

(5) Mutazioni non senso (mutazioni ambra).

1. Sostituzione delle coppie di basi:

Le mutazioni del DNA più comuni (mutazioni genetiche) sono causate dalla sostituzione della coppia di basi (purina a purina, pirimidina a pirimidina e pirimidina a purina o viceversa) nella regione codificante del DNA. Di regola, se in un filamento di DNA è presente G (nucleotide), allora in un altro filamento automaticamente C (nucleotide) sarà presente in quanto sono complementari.

Se in un filamento di DNA una coppia di basi per esempio G viene sostituita con A, allora la precedente combinazione del GC deve essere sostituita da AT. Questo può essere ulteriormente classificato come mutazioni di transizione o mutazioni trasversali. Nella mutazione di transizione, la purina è sostituita da un'altra purina nello stesso filamento di DNA o una pirimidina è sostituita dalla pirimidina nello stesso filamento di DNA, ovvero GC è sostituito da AT e AT è sostituito da GC.

Nella transversione, la purina è sostituita dalla pirimidina sullo stesso filamento di DNA o una pirimidina è sostituita dalla purina nello stesso filamento di DNA, cioè da GC a CG o TA e da AT a AT a TA o GC.

2. Mutazioni silenziose:

È interessante notare che la sostituzione delle sequenze o la mutazione del gene non produrranno sempre cambiamenti fenotipici visibili. Tali tipi di mutazioni sono noti come mutazioni silenti. Ad esempio, se in un CUU codone dovuto a una mutazione diventa CUA o CUG o CUC codificherà amminoacido, leucina.

Dal grafico è chiaro che codone diverso codifica lo stesso amminoacido (Figura 37.3). Ad esempio ci sono sei combinazioni di codoni che codifica la leucina. La ragione è che sebbene un cambiamento di coppie di basi si sia verificato nel codone di un allele a causa della mutazione, ma a causa della formazione dello stesso amminoacido come prodotto finale, non vi è alcun cambiamento nelle sequenze di amminoacidi nella proteina.

Il codice genetico è degenerato e in secondo luogo perché molti codoni sono responsabili della codifica degli stessi amminoacidi. L'anilina ha quattro codoni (GCU, GCC, GCA, GCG), mentre l'istidina ha due codoni (CAU, CAC).

3. Mutazione neutrale:

Le mutazioni neutrali sono anche la sostituzione della coppia di basi nel codone dell'allele. Sebbene il codone produca un diverso amminoacido, il cambiamento di alcuni aminoacidi nella struttura primaria non cambia la funzione della proteina. Ad esempio se nel codone dell'allele originale è il CUU, il CUU del codone codificherà la leucina.

Ma se la CUU viene sostituita a causa della mutazione e viene cambiata in AUU, l'amminoacido isoleucina sarà codificato. I due amminoacidi, leucina e isoleucina sono chimicamente simili, quindi il cambiamento nell'amminoacido non altererebbe la funzione della proteina, quindi non ci sarà alcun cambiamento fenotipico. L'altro esempio è l'ormone insulina.

L'insulina umana è una proteina eterodimerica, composta da una catena α con 21 amminoacidi e una catena β con 30 amminoacidi (figura 37.5). L'insulina di altri animali è anche un dimmer simile all'insulina umana. Tuttavia, l'insulina del maiale è diversa dall'insulina umana solo in un amminoacido nella posizione 30 della catena β, invece di Thr è Ala.

Altrimenti non vi è alcun cambiamento nelle sequenze di amminoacido nelle catene α e β. L'insulina della mucca è diversa dall'uomo in tre aminoacidi nelle posizioni α8 (Ala invece di Thr), α10 (Val invece di IIe) e β-30 (Ala invece di Thr).

Sebbene alcuni aminoacidi siano cambiati, ma il cambiamento in questi amminoacidi non è critico nella funzione dell'insulina. Queste insuline sono disponibili sul mercato per uso umano. Sono prodotti dalla tecnologia rDNA.

4. Mutazione missenso:

Un'altra classe di mutazione è nota come mutazione missenso, in cui esiste una sostituzione in una sola coppia di basi che determina la formazione di un nuovo amminoacido. A volte causa alcune malattie.

La cardiomiopatia ipertrofica negli esseri umani è causata da mutazioni missenso nell'esone 13 della catena β MHC (catena pesante della miosina) con conseguente cambiamento di Adenina per guanina e conseguente formazione di gluatamina invece di arginina (Figura 37.6). Questa mutazione missenso causa l'allargamento del cuore (ventricolo sinistro).

5. Mutazione non senso (mutazioni ambra):

È una forma di mutazione in cui la sostituzione delle coppie di basi risulta nel codone UGA, UAA o UAG. Questi codoni sono codone senza senso. In tale mutazione non si forma nessun altro amminoacido tranne la produzione di proteine originali. A differenza della mutazione missenso, le mutazioni senza senso mostrano raramente un'attività parziale perché il prodotto proteico degli alleli è cambiato in modo così radicale.

(B) Mutazioni del cambio di frame / Mutazioni di inserimento e cancellazione:

In queste mutazioni, c'è l'inserimento o la cancellazione di una o due coppie di basi (non più di tre) nel DNA. Ciò si traduce in un fotogramma di lettura alterato dell'mRNA. Ad esempio, se il filamento di codifica del DNA CAT CAT CAT CAT CAT ha una delezione di una singola coppia di basi alla coppia di basi 6, l'mRNA leggerà l'AUC della AUC della CAUC del CAUC del CAU, e così via. La mutazione del frame shift ha generalmente un effetto radicale sul prodotto proteico.

Gli errori di replicazione del DNA possono causare mutazioni (Tautomerismo):

Tutte le basi (A, G, T, C) possono esistere in natura in due forme tautomeriche o la forma cheto o enolica se ha un gruppo idrossile, o le forme imino e ammino ha un gruppo amminico. Lo spostamento tautomerico causa la mutazione perché le forme non comuni delle basi non si accoppiano sempre correttamente durante la replicazione del DNA.

Tali mutazioni esistono in natura in una base su 10.000 o 10 x 10. Queste strutture alternative non si associano correttamente con le sue basi complementari (Fig. 37.7a e b).

(C) Inserimento del trasposone:

Questi sono elementi mobili presenti nel genoma e possono saltare e inserirsi nel DNA. Si afferma che il DNA da 1 a 10 kb è in grado di muoversi all'interno del genoma. È anche noto che dal 50 all'80% delle mutazioni causate dall'interruzione del gene. Questi sono anche responsabili della variazione genetica.

Le aberrazioni cromosomiche sono responsabili dell'origine delle specie:

La differenza tra le mutazioni cromosomiche e geniche è che il riarrangiamento coinvolge lunghi segmenti di DNA, piuttosto che singole basi. Generalmente si verifica al momento della replicazione del DNA. Possono essere visti in un quadro al microscopio su prophase al momento della formazione del chiasma.

L'ulteriore ricombinazione coinvolge cromatidi fratelli non omologhi (singola molecola di DNA da cromatidi non omologhi) invece di cromatidi fratelli.

La teoria cromosomica dell'ereditarietà suggerisce che i geni (DNA) sono localizzati fisicamente sui cromosomi e che l'eredità mendeliana può essere spiegata in termini di comportamento cromosomico durante la divisione cellulare. Le possibilità di mutazioni sono maggiori e possono essere spiegate dal seguente esempio.

Se il numero di cromosomi nell'organismo diploide è di 10 coppie, 10 provengono dal maschio (sperma) e 10 provengono dall'ovulo femminile. Quindi le combinazioni possibili sarebbero (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont & Hoare, 2003). Tali combinazioni casuali sono possibili in base all'assortimento principale di indipendenza di Mendel. Ciò significa che un numero così grande di variazioni genetiche è possibile.

Sebbene le variazioni cromosomiche non siano più utilizzate come marcatori negli studi sulle popolazioni, esse giocano un ruolo importante nell'evoluzione e nella formazione di nuove specie. Gli esempi della fusione dei cromosomi che portano alla formazione di nuove specie sono disponibili nel genere Drosophila.

La mutazione cromosomica è un cambiamento visibile nella struttura cromosomica. I cromosomi stessi si mutano e si evolvono e, prima dell'avvento dei marcatori di alzima, alcuni genetisti passavano gran parte del loro tempo a strizzare gli occhi sui microscopi in seguito all'ereditarietà dei riarrangiamenti cromosomici.

Le aberrazioni cromosomiche sono classificate come sotto:

(a) Traslocazione

(b) Inversione

(d) Duplicazione

Il numero di cromosomi per ogni specie è fisso se il numero di cromosomi cambia, normalmente; nel senso più ampio, sarebbe una nuova specie. La riproduzione sessuale gioca un ruolo fondamentale nella creazione di variazioni genetiche.

La maggior parte dei riarrangiamenti cromosomici sorge a causa di un errore durante la meiosi. La teoria cromosomica dell'ereditarietà suggerisce che i geni (DNA) sono localizzati fisicamente sui cromosomi e che l'eredità mendeliana può essere spiegata in termini di comportamento cromosomico durante la divisione cellulare.

Per gli esseri umani, il numero di cromosomi è 46 (23 coppie, 22 autosomi e una coppia di XX o XY), ma nell'uovo o nello sperma il numero è solo 23 (aploide). In Drosophila melanogaster, il numero di cromosomi è 8 (4 coppie, 3 coppie di autosomi e una coppia XX o XY).

un. Ruolo della traslocazione e formazione di nuove specie:

Gli esempi della fusione dei cromosomi che portano alla formazione di nuove specie sono disponibili nel genere Drosophila. Esistono cinque specie di Drosophila, vale a dire, subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae e willistoni.

Derivano dalla fusione di cromosomi e traslocazione tra cromosomi non omologhi. La fusione del cromosoma si verifica quando due cromosomi non omologhi si fondono in uno.

La condizione ancestrale esiste in Drosophila subobscura, che possiede cinque coppie di acrocentrici (forma di asta) e un paio di cromosomi a punti (Figura 37.8). La drosofila pseudoobscura contiene 4 coppie di autosomi e un paio di cromosomi a punti. Si dice che 4 coppie invece di cinque siano originate dalla fusione di una coppia di autosomi con cromosomi X di subobscura.

Le 4 coppie di autosomi acentric sono fuse in due coppie di metacentrici in Drosophila melanogaster e D. ananassae, ma in quest'ultima specie l'inversione pericentrica ha trasformato il cromosoma X acentric in un piccolo metacentric.

In Dristophila willistoni ci sono solo tre coppie di cromosomi, il cromosoma a forma di punto ancestrale incorporato nel cromosoma X. L'evoluzione del cariotipo in molti altri gruppi è stata elaborata.

b. Inversione:

In inversione non vi è alcuna cancellazione o aggiunta di materiale ereditario. Un frammento di un cromosoma si stacca e si riattacca alla sua posizione originale con orientamento invertito.

Il cromosoma originale può contenere il centromero (inversione pericentrica) oppure no (paracentrico). Le inversioni del cromosoma eterozigote possono essere riconosciute dalla presenza di anse nei preparati citologici delle cellule allo stadio pachitenico della meiosi.

c. Soppressione:

Le delezioni cromosomiche si verificano quando il filamento del DNA si rompe ma non riesce a riparare. I frammenti o pezzi di cromosoma (DNA) di quelli che non contengono centromero (frammenti acentric) verranno persi durante la successiva divisione cellulare. Una malattia nota come sindrome di Cri due chat in cui il ritardo del metallo, la restrizione della crescita e il grido simile a un gatto si verificano nell'essere umano, è dovuto alla delezione nel cromosoma.

d. Duplicazione:

La duplicazione cromosomica fornisce una copia aggiuntiva di un blocco di DNA (pezzi di cromosoma) con una sequenza genetica completa. Quando la duplicazione contiene una sequenza genetica completa, la selezione naturale può operare indipendentemente sia sulla nuova che sulla vecchia sequenza per produrre varianti divergenti.

Sequenze di DNA altamente ripetitive:

Il DNA che è in grado di codificare proteine nell'essere umano è molto piccolo. Solo il 3% del DNA è funzionale e il resto è DNA spazzatura. Alcuni di questi DNA spazzatura contengono pseudogeni, i geni a causa di una ragione sconosciuta non sono funzionali.

Ancora altre parti del DNA non codificante composte da sequenze ripetute disperse o raggruppate di lunghezza variabile, da una coppia di basi (bp) a migliaia di basi (kilo-basi, kb) di lunghezza. Sono distribuiti sulla regione del genoma denominata numero variabile di ripetizione in tandem (VNTR).

Questi sono classificati come segue:

(1) Simple tandem Repeat (STR)

(2) Polimorfismo a lunghezza di sequenza semplice (SSLP), che contiene tandem (cioè catene collegate). Queste sequenze possono essere brevi (da 1 a 10 coppie di basi) o molto più lunghe. La caratteristica principale di queste ripetizioni in tandem è che il numero di ripetizioni può variare tra gli individui. È stato riportato che l'aumento e la diminuzione del numero di ripetizioni si verificano durante la copia mediante la ricombinazione o lo slittamento della replicazione.

Non sono mutazione puntiforme ma si verificano a un ritmo molto più veloce. Variazioni del numero di ripetizioni su questi satelliti (ripetizioni da 100 a 5000 bp), minisatellite (da 5 a 100 bp) o microsatellite (da 2 a 5 bp).

Molte malattie umane potrebbero ora essere riconosciute o diagnosticate sulla base di ripetizioni triple nucleotidiche (DNA).

È ora dimostrato che i tipi di sangue ABO nell'uomo sono controllati da un gene con alleli multipli. Al momento della trasfusione di sangue umano per evitare la reazione anticorpale antigenica, viene effettuato un test di raggruppamento del sangue che non è altro che sapere più alleli.

Segregazione e test complementari sono utilizzati per sapere se diverse mutazioni sono alleli dello stesso gene o geni diversi.

poliploidia:

L'aumento del numero di cromosomi è noto come poliploidia. È una condizione in cui gli individui hanno più di due copie di ciascun cromosoma. Per esempio, il triploide ha tre set di cromosomi e il tetraploide ne ha quattro. La poliploidia si trova naturalmente in alcune piante. Il miglior esempio è il grano che è esaploide.

Tetraploidia si è verificato nella recente storia di pesci salmonoidi. La poliploidia può essere indotta artificialmente in specie normalmente diploidi per i processi di acquacoltura. Gli organismi cambiano nel tempo e possono svilupparsi in nuovi organismi attraverso il processo di evoluzione. La causa più importante dell'evoluzione sono le variazioni genetiche.