Effetto delle mutazioni sulla struttura e sulla funzione delle proteine (455 parole)
Alcuni degli effetti delle mutazioni sulla struttura e sulla funzione delle proteine sono i seguenti:
Come già affermato, durante la replicazione del DNA, viene mantenuto il posizionamento della base corretta; e se qualche errore persiste, ciò viene corretto mediante la lettura di prove e meccanismi di riparazione. Tuttavia, nel DNA sono possibili modifiche di base dovute a mutageni ambientali come i raggi UV, i raggi X e alcune sostanze chimiche. Quindi, una coppia di basi AT può essere cambiata in una coppia GC e questa mutazione di punti può essere ereditata dalla progenie. Allo stesso modo, l'inserimento di una base aggiuntiva può anche causare una mutazione.
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In determinate condizioni speciali, il crossover e la ricombinazione tra i filamenti di DNA possono anche portare alla cancellazione o all'aggiunta di frammenti di DNA. Quindi le mutazioni nei geni portano a cambiamenti nell'mRNA e quindi cambiamenti nella struttura e nella funzione della proteina.
Come già affermato durante il crossover e la ricombinazione tra i filamenti di DNA può portare alla cancellazione o all'aggiunta di frammenti di DNA. Qui lo spostamento di geni da una posizione all'altra è possibile sulla base della similarità delle sequenze di DNA sui fianchi di questi geni. Tali geni sono conosciuti come "geni che salta".
L'effetto di tali mutazioni si rifletterà nelle proteine. Questo perché l'mRNA derivato dal gene mancherà di una base, o avrà una base alterata. Se la mutazione comporta la perdita o l'aggiunta di una singola base o di un segmento di DNA, allora la cornice di lettura entrerà nel sito della mutazione e si potrebbe finire in una proteina con una nuova serie di amminoacidi, e questo è noto come mutazione del frame shift.
In certi altri casi, la mutazione può convertire un codone normale in un codone senza senso e quindi la sintesi proteica si fermerà e si svilupperà una proteina incompleta.
Ci sono ancora altri casi in cui un singolo cambiamento di base non può portare ad un cambiamento nell'amminoacido. Questo accade quando la mutazione avviene nella terza base del codone tripletta, che consente l'interazione con l'anticodone sul tRNA corrispondente. Questa posizione sul codone è chiamata posizione di oscillazione.
Quelle mutazioni che non causano alcun cambiamento nella proteina sono note come mutazioni silenti.
Anemia falciforme, una malattia genetica è causata da una sostituzione singola base che modifica l'acido glutammico a valina nel sesto amminoacido della P-catena dell'emoglobina. Fa sì che le molecole cristallizzino e distorcano la forma dei globuli rossi, e diventano a forma di falce avendo una ridotta capacità di emoglobina di trasportare ossigeno.
La talassemia, è un'altra malattia genetica basata sull'emoglobina. In un tipo di talassemia, la mutazione del frame-shift nell'emoglobina P -chain si trova.
